Caroline Uhler je profesorica inženjerstva na MIT-u, specijalizirana za električno inženjerstvo i računalne znanosti, te direktorica Eric i Wendy Schmidt Centra pri Broad Institutu MIT-a i Harvardu. Također je članica znanstvenog tima i ključnog instituta.
Uhler se bavi metodama otkrivanja uzročnosti u biološkim sustavima, uključujući otkrivanje uzroka na temelju promatranih varijabli, učenje uzročnih značajki i učenje reprezentacija. U ovom intervjuu raspravlja o primjeni strojnog učenja u biologiji, područjima koja su spremna za rješavanje problema i najnovijim istraživanjima iz Schmidt Centra.
Zašto je sada pravo vrijeme za istraživanje biologije kroz strojno učenje?
Q: Eric i Wendy Schmidt Centar fokusira se na četiri razine biološke organizacije: proteini, stanice, tkiva i organizmi. Što u trenutnom pejzažu strojnog učenja čini sada pravo vrijeme za rad na ovim specifičnim problemima?
A: Biologija i medicina trenutno prolaze kroz “revoluciju podataka”. Dostupnost velikih i raznolikih skupova podataka — od genomike i multi-omike do visokorezolucijskog snimanja i elektroničkih zdravstvenih evidencija — čini ovo idealnim trenutkom. Jeftino i precizno sekvenciranje DNK postalo je stvarnost, napredna molekularna slika postala je rutina, a genomika pojedinačnih stanica omogućava profiliranje milijuna stanica. Ove inovacije i ogromni skupovi podataka koje proizvode doveli su nas na rub nove ere u biologiji, gdje ćemo moći ići dalje od karakterizacije jedinica života (poput svih proteina, gena i tipova stanica) do razumijevanja “programa života”, kao što su logika genetskih krugova i komunikacija između stanica koja leži u osnovi oblikovanja tkiva i molekularnih mehanizama koji podupiru mapu genotip-fenotip.
U posljednjem desetljeću, strojno učenje postiglo je izvanredan napredak s modelima poput BERT-a, GPT-3 i ChatGPT-a, koji pokazuju napredne sposobnosti u razumijevanju i generiranju teksta, dok su vizualni transformatori i multimodalni modeli poput CLIP-a postigli ljudsku razinu performansi u zadacima vezanim uz slike. Ova otkrića pružaju snažne arhitektonske okvire i strategije obuke koje se mogu prilagoditi biološkim podacima. Na primjer, transformatori mogu modelirati genomske sekvence slično jeziku, a vizualni modeli mogu analizirati medicinske i mikroskopske slike.
Važno je napomenuti da biologija nije samo korisnik strojnog učenja, već i značajan izvor inspiracije za nova istraživanja u ML-u. Baš kao što je poljoprivreda i uzgoj potaknula modernu statistiku, biologija ima potencijal inspirirati nove i možda još dublje pravce istraživanja u ML-u. Za razliku od područja poput sustava preporuka i internetskog oglašavanja, gdje ne postoje prirodni zakoni za otkrivanje i prediktivna točnost je konačna mjera vrijednosti, u biologiji su fenomeni fizički interpretabilni, a uzročni mehanizmi su krajnji cilj. Osim toga, biologija posjeduje genetske i kemijske alate koji omogućuju perturbacijske ekrane na neusporedivoj razini u usporedbi s drugim područjima. Ove kombinirane karakteristike čine biologiju jedinstveno pogodnom za značajne koristi od ML-a i kao duboki izvor inspiracije za njega.
Koji su izazovi u biologiji koji su otporni na trenutne alate?
Q: Koji su problemi u biologiji koji su još uvijek otporni na naš trenutni skup alata? Postoje li područja, možda specifični izazovi u bolesti ili zdravlju, za koje smatrate da su spremni za rješavanje?
A: Strojno učenje pokazalo je izvanredan uspjeh u prediktivnim zadacima u domenama poput klasifikacije slika, obrade prirodnog jezika i modeliranja kliničkog rizika. Međutim, u biološkim znanostima, prediktivna točnost često nije dovoljna. Temeljna pitanja u ovim područjima su inherentno uzročna: Kako perturbacija određenog gena ili puta utječe na downstream stanične procese? Koji je mehanizam putem kojeg intervencija dovodi do fenotipske promjene? Tradicionalni modeli strojnog učenja, koji su primarno optimizirani za hvatanje statističkih asocijacija u promatranim podacima, često ne uspijevaju odgovoriti na takva interventionalna pitanja. Postoji snažna potreba da biologija i medicina inspiriraju nova temeljna razvoja u strojnome učenju.
Polje je sada opremljeno tehnologijama visoke propusnosti perturbacija — poput grupnih CRISPR ekrana, transkriptomike pojedinačnih stanica i prostornog profiliranja — koje generiraju bogate skupove podataka pod sustavnim intervencijama. Ove modalitete podataka prirodno pozivaju na razvoj modela koji nadilaze prepoznavanje obrazaca kako bi podržali uzročnu inferenciju, aktivni eksperimentalni dizajn i učenje reprezentacija u okruženjima s kompleksnim, strukturiranim latentnim varijablama. Iz matematičke perspektive, to zahtijeva rješavanje osnovnih pitanja identifikabilnosti, učinkovitosti uzoraka i integracije kombinatornih, geometrijskih i probabilističkih alata. Vjerujem da će rješavanje ovih izazova ne samo otključati nove uvide u mehanizme staničnih sustava, već i pomaknuti teorijske granice strojnog učenja.
Što se tiče temeljnih modela, konsenzus u polju je da smo još daleko od stvaranja holističkog temeljnog modela za biologiju na različitim razinama, sličnog onome što ChatGPT predstavlja u području jezika — svojevrsnog digitalnog organizma sposobnog simulirati sve biološke fenomene. Iako novi temeljni modeli nastaju gotovo svakodnevno, ovi modeli su do sada bili specijalizirani za određenu razinu i pitanje, fokusirajući se na jednu ili nekoliko modaliteta.
Postignut je značajan napredak u predviđanju struktura proteina iz njihovih sekvenci. Ovaj uspjeh je…
Zaključak
Revolucija podataka u biologiji i medicini otvara nove mogućnosti za istraživanje i primjenu strojnog učenja. S obzirom na napredak u tehnologijama i dostupnost podataka, sada je pravo vrijeme za rješavanje složenih bioloških problema. Razumijevanje uzročnosti i razvoj novih modela koji mogu obraditi složene biološke informacije bit će ključni za buduća istraživanja.
Najčešća pitanja (FAQ)
Što je revolucija podataka u biologiji?
Revolucija podataka u biologiji odnosi se na dostupnost velikih i raznolikih skupova podataka koji omogućuju bolje razumijevanje bioloških procesa i mehanizama.
Kako strojno učenje pomaže u biologiji?
Strojno učenje pomaže u analizi velikih skupova podataka, prepoznavanju obrazaca i predviđanju bioloških fenomena, čime se otvaraju nova istraživačka pitanja.
Koji su izazovi u primjeni strojnog učenja u biologiji?
Izazovi uključuju potrebu za uzročnom inferencijom, rješavanje složenih bioloških pitanja i razvoj modela koji mogu obraditi višedimenzionalne podatke.
Kako se razvijaju novi modeli za biološke podatke?
Razvoj novih modela uključuje korištenje naprednih tehnika strojnog učenja, kao što su transformatori i multimodalni modeli, koji se prilagođavaju specifičnim biološkim pitanjima.
Zašto je važno razumjeti uzročnost u biologiji?
Razumijevanje uzročnosti ključno je za otkrivanje mehanizama koji stoje iza bioloških procesa i za razvoj učinkovitih terapija i intervencija.
