Identifikacija genetskih varijanti u tumoraima s DeepSomatic AI-om

U svijetu umjetne inteligencije, jedan od najzanimljivijih i najprometnijih alata je DeepSomatic, AI-om pokretani alat koji identificira kancerogene mutacije u genomskom sekvenciranju tumora. Razvili su ga Kishwar Shafin, Technical Lead, i Andrew Carroll, Product Lead, iz Google Researcha, u suradnji s Univerzitetom Kalifornije, Santa Cruz Genomics Institute, i drugim federalnim i akademskim istraživačima. Ovaj alat predstavlja revoluciju u dijagnostici i liječenju raka, pružajući ključne uvidove u genetičke varijacije koje pokreću kancerogene procese.

Što je DeepSomatic i kako radi?

DeepSomatic je napredni alat koji koristi konvolucijske neuronske mreže (CNN) za precizno identificiranje genetskih varijacija u tumorima. Ovaj fleksibilni model može raditi s podacima iz svih glavnih sekvenciranih platformi, neovisno o tipu obrade uzoraka, i može se proširiti na kancerogene tipove koji nisu uključeni u treniranje. Alat je dostupan javnosti, zajedno s visokokvalitetnim skupom podataka za treniranje, što omogućuje istraživačima širom svijeta da ga koriste i poboljšavaju.

DeepSomatic je dio šireg Googleovog napora da razvije AI metode za razumijevanje i liječenje raka. U suradnji s drugim institucijama, Google istražuje kako AI može pomoći u analizi mamilografija za detekciju dojnih kancera, CT skenova za detekciju plućnih kancera, te u istraživanju ginekoloških kancera. Cilj je ubrzati istraživanje raka i potaknuti razvoj precizne medicine.

Genetičke varijacije nakon rođenja

Genomsko sekvenciranje se koristi u istraživanjima i medicinskim klinikama za identificiranje genetičkih varijacija između pojedinca i referentnog ljudskog genoma. Razlikovanje između stvarnih varijacija i jednostavnih grešaka koje nastaju tijekom sekvenciranja je izazov. To je razlog zašto je Google Research prije skoro deset godina predstavio DeepVariant za identificiranje nasljednih varijacija, poznatih kao germlin varijacije, koje dolaze od roditelja i nalaze se u svim ćelijama tijela.

Genetika kancera je složenija. Kancer je često pokrenut varijacijama koje se stiču nakon rođenja. Oštećenje DNK, kao što je UV svjetlost ili kemijski karcinogeni, te slučajne greške tijekom replikacije DNK, mogu uzrokovati da se ćelije tijela, poznate kao somatske ćelije, stiču nove varijacije. Neke od ovih stičenih varijacija mogu promijeniti normalno ponašanje ćelija i uzrokovati njihovo nekontrolirano množenje. Ovaj proces pokreće razvoj kancera, kao i njegov kasniji napredak prema bržem rastu i invaziji.

Identifikacija varijacija specifičnih za somatske ćelije

Identifikacija varijacija specifičnih za neke od somatskih ćelija pojedinca je mnogo teža od identificiranja nasljednih varijacija. Tumorne ćelije mogu sadržavati raznovrsan skup stičenih varijacija različitih učestalosti, a stopa grešaka sekvenciranja može biti veća od stope prisutnosti somatske varijacije u uzorku. DeepSomatic je razvijen da bi se suprotstavio ovim izazovima i precizno identificirao somatske varijacije.

Treniranje DeepSomatica za identificiranje genetičkih varijacija u tumorima

DeepSomatic je treniran da identificira varijacije koje se javljaju u tumorima, ali nisu nasljedne varijacije. Ove varijacije mogu pružiti kritične uvidove o tome koje varijacije pokreću rast tumora. Alat također može identificirati somatske varijacije u modusu samo-tumor, kada nije dostupan neumorni sekvencirani, na primjer u krvnom kanceru kao što je leukemija, gdje je teško dobiti samo normalne ćelije iz krvotoka.

Kao i raniji alat DeepVariant, DeepSomatic model prvo pretvara podatke o genomskom sekvenciranju u skup slika. Slike predstavljaju podatke o sekvenciranju, poravnanje uz kromosom, kvalitetu izlaza i druge varijable. DeepSomatic zatim koristi svoju konvolucijsku neuronsku mrežu na podacima iz tumornih ćelija i neumornih ćelija da razlikuje referentni genom, neumorne germlin varijacije u tom pojedincu i kancerogene somatske varijacije u tumoru, odbacujući varijacije uzrokovane malim greškama steknutim tijekom sekvenciranja.

Primjene i prednosti DeepSomatica

DeepSomatic je primjenjiv u mnogim istraživačkim i kliničkim okruženjima. Njegova sposobnost da se proširi na različite slučajeve korištenja koji slijede uobičajene načine na koje liječnici i istraživači proučavaju kancer omogućava mu da bude koristan alat u mnogim kontekstima. Alat može pomoći u razumijevanju genetičkih varijacija koje pokreću kancerogene procese, što je ključno za razvoj preciznih liječenja.

Prednosti DeepSomatica

DeepSomatic ima nekoliko ključnih prednosti. Prvo, njegov fleksibilni model omogućava mu da radi s podacima iz svih glavnih sekvenciranih platformi, neovisno o tipu obrade uzoraka. Drugo, njegova sposobnost da se proširi na kancerogene tipove koji nisu uključeni u treniranje čini ga vrlo korisnim alatom za istraživače koji proučavaju nove ili manje poznate kancerogene tipove. Treće, DeepSomatic je dostupan javnosti, zajedno s visokokvalitetnim skupom podataka za treniranje, što omogućuje istraživačima širom svijeta da ga koriste i poboljšavaju.

Primjene DeepSomatica

DeepSomatic se može primijeniti u raznim primjenama. Na primjer, može pomoći u identifikaciji genetičkih varijacija u tumorima dojke, pluća i drugih organa, što je ključno za razvoj preciznih liječenja. Također može pomoći u identifikaciji genetičkih varijacija u krvnim kancerima kao što je leukemija, gdje je teško dobiti samo normalne ćelije iz krvotoka.

Zaključak

DeepSomatic predstavlja revoluciju u identifikaciji genetičkih varijacija u tumorima. Njegov fleksibilni model i sposobnost da se proširi na različite kancerogene tipove čine ga neprocjenjivim alatom za istraživače i liječnike. DeepSomatic je dostupan javnosti, zajedno s visokokvalitetnim skupom podataka za treniranje, što omogućuje istraživačima širom svijeta da ga koriste i poboljšavaju. U suradnji s drugim institucijama, Google istražuje kako AI može pomoći u analizi mamilografija, CT skenova i u istraživanju ginekoloških kancera. Cilj je ubrzati istraživanje raka i potaknuti razvoj precizne medicine.

Česta pitanja

Kako DeepSomatic razlikuje somatske varijacije od nasljednih varijacija?

DeepSomatic koristi konvolucijske neuronske mreže da razlikuje somatske varijacije od nasljednih varijacija. Model je treniran na podacima iz tumornih ćelija i neumornih ćelija, što mu omogućava da identificira varijacije koje su specifične za tumorne ćelije i ne nasljedne.

Može li DeepSomatic raditi s podacima iz svih sekvenciranih platformi?

Da, DeepSomatic je fleksibilan model koji može raditi s podacima iz svih glavnih sekvenciranih platformi, neovisno o tipu obrade uzoraka.

Je li DeepSomatic dostupan javnosti?

Da, DeepSomatic je dostupan javnosti, zajedno s visokokvalitetnim skupom podataka za treniranje, što omogućuje istraživačima širom svijeta da ga koriste i poboljšavaju.

Kako DeepSomatic može pomoći u razumijevanju genetičkih varijacija u tumorima?

DeepSomatic može pomoći u identifikaciji genetičkih varijacija koje pokreću kancerogene procese, što je ključno za razvoj preciznih liječenja. Njegova sposobnost da se proširi na različite kancerogene tipove čini ga vrlo korisnim alatom za istraživače koji proučavaju nove ili manje poznate kancerogene tipove.

Može li DeepSomatic pomoći u identifikaciji genetičkih varijacija u krvnim kancerima?

Da, DeepSomatic može pomoći u identifikaciji genetičkih varijacija u krvnim kancerima kao što je leukemija, gdje je teško dobiti samo normalne ćelije iz krvotoka. Alat može raditi u modusu samo-tumor, kada nije dostupan neumorni sekvencirani.