Otkrivanje bogatih genetskih uvidima putem multimodalne AI s M-REGLE

U svibnju 2025. godine, Yuchen Zhou, Software Engineer, i Farhad Hormozdiari, Staff Research Scientist iz Google Researcha, objavili su novu metodu umjetne inteligencije pod nazivom M-REGLE (Multimodal REpresentation learning for Genetic discovery on Low-dimensional Embeddings). Ova metoda omogućuje istovremenu analizu više vrsta zdravstvenih podataka, stvarajući bogatije predstave i značajno poboljšavajući otkrivanje genetskih veza s bolestima. U ovom članku, istražit ćemo kako M-REGLE radi i kako može transformirati medicinske istraživanja.

Multimodalna AI: Ključ za bolje genetičke otkrića

Danas, sve od vrhunskih medicinskih stručnjaka s najnovijom tehnologijom do jednostavnih pametnih satova generira podatke na neprethodnen način. Agregacija elektroničkih zdravstvenih zapisa, medicinskih snimki, dijagnostičkih testova, genomskih podataka i čak i real-time mjerenja s pametnih satova stvara bogatstvo podataka za istraživače i klinike. Ovi raznovrstni tokovi podataka često nose jedinstvene i preklapajuće signale, čak i unutar istog organog sistema. Na primjer, u kardiovaskularnom sistemu, elektrokardiogram (ECG) mjeri električnu aktivnost srca, dok fotopletozimetrija (PPG) – česta u pametnim satovima – praći promjene u volumenu krvi. Koanaliza ovih modala istovremeno procjenjuje i električni sistem srca i njegovu pumpnu učinkovitost, pružajući tako potpuniji prikaz zdravlja srca. Integracija ovih fizičkih signatura s genetičkim informacijama iz velikih nacionalnih biobanka mogla bi omogućiti identifikaciju genetičkih podloga bolesti.

Prethodna istraživanja: REGLE i U-REGLE

Naše prethodno istraživanje, REGLE, uspješno je koristilo zdravstvene podatke za genetička otkrića, ali je bilo namijenjeno samo jednom tipu podataka (tj. unimodalnom okruženju). Alternativno, analiza svakog modala zasebno i pokušaj kasnijeg sastavljanja nalaza (što nazivamo U-REGLE ili Unimodal REGLE) također nije najefikasniji način. U-REGLE bi mogao propustiti subtlane zajedničke informacije između različitih modala. Umjesto toga, hipotezirali smo da zajedničko modeliranje ovih komplementarnih tokova podataka pojačava važne biološke signale, smanjuje šum i dovodi do moćnijih genetičkih otkrića.

M-REGLE: Multimodalna verzija REGLE

U našem nedavnom članku, “Korištenje multimodalne AI za poboljšanje genetičkih analiza kardiovaskularnih osobina”, objavljenom u American Journal of Human Genetics, predstavili smo multimodalnu verziju REGLE pod nazivom M-REGLE. M-REGLE omogućuje analizu više tipova kliničkih podataka istovremeno. M-REGLE proizvodi niži grešku rekonstrukcije, identificira više genetičkih asocijacija i nadmašuje U-REGLE u predviđanju kardiovaskularnih bolesti. U nastavku je prikazan pregled koraka M-REGLE u usporedbi s pokretanjem našeg prethodnog modela REGLE na svakom modalu zasebno (U-REGLE ili Unimodal REGLE).

Izazov: Vidjeti cijeli prikaz

Centralna pretpostavka M-REGLE je da različiti klinički modali, posebno oni koji se odnose na isti organog sistem (kao što je cirkulatorni sistem), kodiraju i komplementarne i preklapajuće informacije. Na primjer, u 12-vodičnom ECG-u, različite vodove se postavljaju na različite lokacije na tijelu. Za određivanje lokacije srčanog udara ili dijagnosticiranje aritmija, liječnici analiziiraju informacije iz određenih vodova. Pristup M-REGLE, koji kombinira više modala (kao što su 12 vodova ECG-a ili jedan vod plus PPG podataka) prije procesa učenja predstava, nudi alat koji je superioran u pronalaženju genetičkih asocijacija, analizi složenih fizioloških podataka i predviđanju bolesti.

Metoda: Robusni, višestupanjski pristup

Za to, M-REGLE koristi robustni, višestupanjski pristup koji koristi zajedničko učenje. Umjesto da gleda 12 različitih vodova ECG-a ili ECG i PPG valni oblik zasebno, M-REGLE prvo ih kombinira. Zatim koristi konvolucijski variacijski autoenkoder (CVAE) za učenje komprimiranog, kombiniranog “potpisa” (latentnih faktora) iz ovih više tokova podataka. CVAE je dizajniran da uhvatiti najbitnije informacije u nižedimenzionalnom, uglavnom nekoreliranom predstavu. Sastoji se od kodera i dekodera mreža gdje kodera komprimira ECG i PPG valne oblike u latentne faktore, a dekodera mreža rekonstruira valne oblike iz stvorenih latentnih faktora. Da bi se osiguralo da su naučeni faktori zaista nezavisni, primenjuje se analiza glavnih komponenti (PCA) na CVAE-stvorenim potpisima. Na kraju, pronalazimo asocijacije (značajne korelacije) između izračunatih nezavisnih faktora i genetičkih podataka putem studija asocijacija na cijelom genomu (GWAS). Rezultati ovih pojedinačnih GWAS-a statistički se kombiniraju da bi se identificirali genetički varijanti povezani s podlošću fiziološkom sistemu.

Bolje naučene predstave

M-REGLE nadmašuje U-REGLE u konsistentnom proizvodnji boljih “naučenih predstava” podataka. Medicinski podaci, kao što je ECG, sastoje se od stotina pojedinačnih podataka. Umjesto da se modali procesiraju pojedinačno, M-REGLE uhvaća najvažnije informacije iz više medicinskih modala. To omogućava preciznije i efikasnije analize, što je ključno za otkrivanje genetičkih veza s bolestima.

Zaključak

M-REGLE predstavlja revolucionarni pristup analizi zdravstvenih podataka, omogućavajući istovremenu analizu više modala i stvaranje bogatijih genetičkih uvidima. Ova metoda ne samo da poboljšava preciznost genetičkih otkrića, nego i otvara nove mogućnosti za personaliziranu medicinu i liječenje bolesti. Budućnost genetičkih istraživanja izgleda vrlo obetavajuće s ovim naprednim alatima.

Česta pitanja

Koji su glavni prednosti M-REGLE-a?

Glavne prednosti M-REGLE-a uključuju nižu grešku rekonstrukcije, identifikaciju više genetičkih asocijacija i nadmašivanje U-REGLE-a u predviđanju kardiovaskularnih bolesti. Također, omogućava istovremenu analizu više tipova kliničkih podataka, stvarajući bogatije genetičke uvidima.

Kako M-REGLE koristi multimodalne podatke?

M-REGLE kombinira više modala prije procesa učenja predstava. Koristi konvolucijski variacijski autoenkoder (CVAE) za učenje komprimiranog, kombiniranog “potpisa” iz ovih više tokova podataka. Zatim primenjuje analizu glavnih komponenti (PCA) na CVAE-stvorenim potpisima i pronalazi asocijacije između izračunatih nezavisnih faktora i genetičkih podataka putem studija asocijacija na cijelom genomu (GWAS).

Koliko je M-REGLE točan u predviđanju bolesti?

U našem istraživanju, M-REGLE je pokazao veoma visoku točnost u predviđanju kardiovaskularnih bolesti, nadmašujući U-REGLE. To je ključno za personaliziranu medicinu i liječenje bolesti.

Koji su budući smjerovi za M-REGLE?

Budući smjerovi za M-REGLE uključuju proširivanje njegove primjene na druge organe i bolesti, te integraciju s drugim AI alatima za još bolje genetičke uvidima. Također, istraživanje može fokusirati na poboljšanje točnosti i efikasnosti M-REGLE-a.

Kako se M-REGLE razlikuje od U-REGLE-a?

M-REGLE se razlikuje od U-REGLE-a po tome što omogućava istovremenu analizu više tipova kliničkih podataka, stvarajući bogatije genetičke uvidima. Također, M-REGLE koristi konvolucijski variacijski autoenkoder (CVAE) za učenje komprimiranog, kombiniranog “potpisa” iz ovih više tokova podataka, što mu daje prednost u preciznosti i efikasnosti analiza.